Genetické nemoci zubů

Obsah:

Anonim

Genetické nemoci jsou způsobeny mutacemi genu, které jsou zděděny od jednoho nebo obou rodičů. Některé genetické choroby mohou způsobit abnormality v zubech, což ovlivňuje rychlost vývoje primárních (dětských) a sekundárních (dospělých) zubů nebo jejich fyzikálních vlastností. Často tyto genetické nemoci ovlivňují normální růst a zdraví jiných částí těla.

Video dne

Amelogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta je genetický stav, který způsobuje, že jsou zuby abnormálně malé nebo odbarvené. Zuby jsou také pravděpodobné, že budou roztržené nebo drážkované a náchylnější k opotřebení a lámání. Existuje nejméně 14 forem onemocnění, každý s vlastním charakteristickým zobrazením abnormalit zubů a formou genetického dědictví, podle National Institutes of Health (NIH). Amelogenesis imperfecta je způsobena mutacemi genů AMELX, ENAM a MMP20 a postihuje odhadovaný ve 14 000 osobách ve Spojených státech.

Vzácný chromozomální stav, který postihuje jeden z 18 000 až 50 000 mužů, 48, XXYY syndrom, zasahuje do sexuálního vývoje a způsobuje sníženou výšku vlasů a obličeje, zvýšené riziko rozšíření prsu, neplodnost, progresivní třes a jiné závažné zdravotní problémy, které se v životě rozvíjejí stále později. Zubní problémy jsou také běžné. Podle NIH často dochází ke zpoždění výskytu primárních a sekundárních zubů, přeplněných a / nebo nesouosených zubů, četných dutin a tenké zubní skloviny.

Hypohidrotická ektodermální dysplázie

Hypohidrotická ektodermální dysplázie je dědičným onemocněním, které postihuje přibližně jeden ze 17 000 lidí na celém světě, což způsobuje abnormality kůže, nehtů, vlasů, potních žláz a zubů. Ti, kteří mají tento stav, obvykle mají chybějící zuby (hypodoncie) nebo zuby s malým tvarem.Je běžné, že zuby s malým tvarem vypadají malé a špičaté. Podle NIH přibližně 70 procent nosičů genu, které způsobuje onemocnění (ty, které mají pouze jeden, ale ne oba, recesivní mutované geny) vykazují příznaky, včetně některých chybějících nebo abnormálních zubů, řídkých vlasů a některých dysfunkcí potních žláz.

Oklaodentodigitální dysplázie

Oklaodentodigitální dysplázie je extrémně vzácné genetické onemocnění (s méně než 1 000 diagnostikovanými na celém světě), které postihuje oči, prsty a zuby. Běžné zubní abnormality zahrnují malé nebo chybějící zuby, početné dutiny, slabý smalt a časné ztráty zubů, podle NIH. Stav může také vést k malým očím, ztrátě zraku, kůže na kotnících a neurologickým problémům. Autozomálně dominantní porucha se vyvine, když je z rodiče zděděn pouze jeden mutovaný gen.

Rekombinantní syndrom 8

Rekombinantní syndrom 8 je vzácné onemocnění s neznámým výskytem, ​​které postihuje především hispánskou populaci sestupující z údolí San Luis Colorada a severního Nového Mexika. Zděděné v autosomálně dominantním vzoru syndrom rekombinantní 8 způsobuje výrazné poruchy obličeje, středně závažné až závažné intelektuální postižení a problémy se srdcem a močovým traktorem. Abnormální zuby, nadměrný růst dásní, malá brada, tenký horní ret a útlum ústa jsou spojeny se stavem, podle NIH.