Vzácné genetické nemoci srdce
Obsah:
- Video dne
- Arytmogenní dysplázie pravé komory
- Brugadův syndrom je život ohrožující, často děděná porucha charakterizovaná abnormálním srdečním rytmem, označovaným jako Brugada, podle Mayo Clinic. Tato arytmie zabraňuje efektivnímu čerpání komor srdce a zabraňuje tomu, aby se krev po celém těle normálně pohybovala. Výsledkem může být mdloba nebo náhlý srdeční záchvat vedoucí ke smrti.
- Rozšířená kardiomyopatie je stav, kdy se srdeční levá srdeční komora zvětší a snižuje schopnost srdce pumpovat krev. Časem může porucha poškodit více orgánů a vést k městnavému srdečnímu selhání. Podle Clevelandské klinice přibližně jedna třetina pacientů s dilatační kardiomyopatií má dědičnou formu nazývanou familiární dilatační kardiomyopatie. Familní dilatační kardiomyopatie je autozomálně dominantní, což znamená, že potřebujete pouze získat abnormální gen od jednoho rodiče, abyste tento stav zdědil.
- Syndrom vrozeného dlouhého QT syndromu se objevuje přibližně u 1 ze 7 000 až 10 000 lidí ve Spojených státech, podle St. Lukes-Roosevelt Hospital Centre. Tento stav je výsledkem genových mutací, které vedou k abnormálním srdečním rytmům. Forma syndromu dlouhého QT nazývaného Ward-Romano syndrom vede k abnormálnímu elektrickému vedení v srdci, které může způsobit mdloby a náhlou smrt, podle Howard Hughes Medical Institute.
- Ellis-van Creveldův syndrom je vzácný genetický stav, který se běžně vyskytuje u Amishů. Kromě krátkozrakosti a dalších fyzických abnormalit způsobuje tento syndrom vadu mezi dvěma horními komorami srdce nebo atriou.Tyto vady - známé jako defekty síňového septa - mohou podle zdravotního ústavu Howarda Hughesa vést k dušnosti, respiračním infekcím nebo arytmii. Vážné vady mohou vést k eventuálním selhání srdce.
- Holt-Orams syndrom je genetická porucha postihující přibližně 1 ze 100 000 jedinců, podle National Institutes of Health. Stav způsobuje život ohrožující srdeční vady a abnormálně vyvinuté kosti v horních končetinách. Nejběžnější vada, která se vyskytuje u osob s Holt-Oramsovým syndromem, je díra v přepážce mezi síňami. Někteří lidé mohou vyvinout díru v přepážce mezi dolními srdečními komorami. V jiných případech může dojít ke vzniku srdečního onemocnění, což způsobí pomalejší než normální srdeční rytmus nazývaný bradykardie nebo rychlé, nekoordinované srážení srdce nazývané fibrilace.
Genetické nemoci srdce jsou ty, které jsou způsobeny mutací v jednom nebo více genech, které ovlivňují strukturu nebo funkci srdečního svalu. Mnohé z těchto onemocnění jsou vzácné, děděné pouze tehdy, když jeden nebo oba rodiče předávají postižený gen. Některé z těchto stavů jsou obzvláště běžné v některých komunitách nebo kulturách, kde jsou populace relativně izolované.
Video dne
Arytmogenní dysplázie pravé komory
Arytmogenní dysplázie pravé komory je genetické onemocnění, při kterém se normální srdeční tkáň postupně nahrazuje tkání a jizvy. Podle Centra nemocnice St. Lukes-Roosevelt se poškození tkáně vyskytuje převážně v pravé komoře srdce. Lidé, kteří dědí toto genetické onemocnění, mohou vyvinout arytmie nebo abnormální srdeční rytmy. Arytmogenní dysplázie pravé komory je známou příčinou náhlého úmrtí ze srdečního zástavu u lidí mladších 30 let. Tento stav je zvláště rozšířen v komunitách v severovýchodní Itálii.
Brugadův syndrom je život ohrožující, často děděná porucha charakterizovaná abnormálním srdečním rytmem, označovaným jako Brugada, podle Mayo Clinic. Tato arytmie zabraňuje efektivnímu čerpání komor srdce a zabraňuje tomu, aby se krev po celém těle normálně pohybovala. Výsledkem může být mdloba nebo náhlý srdeční záchvat vedoucí ke smrti.
Rodinná dilatační kardiomyopatieRozšířená kardiomyopatie je stav, kdy se srdeční levá srdeční komora zvětší a snižuje schopnost srdce pumpovat krev. Časem může porucha poškodit více orgánů a vést k městnavému srdečnímu selhání. Podle Clevelandské klinice přibližně jedna třetina pacientů s dilatační kardiomyopatií má dědičnou formu nazývanou familiární dilatační kardiomyopatie. Familní dilatační kardiomyopatie je autozomálně dominantní, což znamená, že potřebujete pouze získat abnormální gen od jednoho rodiče, abyste tento stav zdědil.
Syndrom dlouhého QT
Syndrom vrozeného dlouhého QT syndromu se objevuje přibližně u 1 ze 7 000 až 10 000 lidí ve Spojených státech, podle St. Lukes-Roosevelt Hospital Centre. Tento stav je výsledkem genových mutací, které vedou k abnormálním srdečním rytmům. Forma syndromu dlouhého QT nazývaného Ward-Romano syndrom vede k abnormálnímu elektrickému vedení v srdci, které může způsobit mdloby a náhlou smrt, podle Howard Hughes Medical Institute.
Ellis-van Creveldův syndrom
Ellis-van Creveldův syndrom je vzácný genetický stav, který se běžně vyskytuje u Amishů. Kromě krátkozrakosti a dalších fyzických abnormalit způsobuje tento syndrom vadu mezi dvěma horními komorami srdce nebo atriou.Tyto vady - známé jako defekty síňového septa - mohou podle zdravotního ústavu Howarda Hughesa vést k dušnosti, respiračním infekcím nebo arytmii. Vážné vady mohou vést k eventuálním selhání srdce.
Jiné vzácné genetické nemoci
Holt-Orams syndrom je genetická porucha postihující přibližně 1 ze 100 000 jedinců, podle National Institutes of Health. Stav způsobuje život ohrožující srdeční vady a abnormálně vyvinuté kosti v horních končetinách. Nejběžnější vada, která se vyskytuje u osob s Holt-Oramsovým syndromem, je díra v přepážce mezi síňami. Někteří lidé mohou vyvinout díru v přepážce mezi dolními srdečními komorami. V jiných případech může dojít ke vzniku srdečního onemocnění, což způsobí pomalejší než normální srdeční rytmus nazývaný bradykardie nebo rychlé, nekoordinované srážení srdce nazývané fibrilace.
Marfan syndrom je zděděná porucha pojivové tkáně, která postihuje zhruba 1 z 5 000 lidí, podle National Institutes of Health. Může způsobit strukturální srdeční abnormality, které vedou k arytmii, palpitaci, dušnosti a únavě. Oslabení a protahování aorty může vést k život ohrožujícím komplikacím, včetně vyklenutí stěny cévy nazývané aneuryzma nebo trhání stěny aorty.
Rodinná hypertrofická kardiomyopatie je komplexní srdeční onemocnění, které může být způsobeno jednou z 900 známých mutací na 12 různých genech, podle National Institutes of Health. Stav způsobuje zesílení stěny srdečního svalu. Zatímco u některých lidí to může způsobit žádné příznaky, může to způsobit mdloby, bolest na hrudi, dušnost nebo - ve vzácných případech - náhlou smrt.
